Martine Beaufils (cofondatrice de GenXplorer) : «Les tests génétiques peuvent aider à déterminer la probabilité d’une personne de développer certaines maladies»

Martine Beaufils, généticienne et cofondatrice de GenXplorer, a eu une riche carrière dans le domaine en France et travaille à Maurice depuis maintenant plus de cinq ans. Elle nous parle du potentiel des tests génétiques à des fins diagnostiques, préventives ou prédictives.

Qu’est-ce que les tests génétiques et peuvent-ils changer l’avenir de la médecine ?

Les tests génétiques consistent à analyser l’ADN d’un individu pour identifier des variations génétiques spécifiques liées à certaines conditions médicales ou caractéristiques personnelles. Ces tests peuvent être utilisés à des fins diagnostiques, préventives ou prédictives. Ainsi, les tests génétiques peuvent impacter l’avenir de la médecine à travers le diagnostic précoce des maladies génétiques, la prévention des maladies et la personnalisation des traitements. En somme, les tests génétiques sont susceptibles de jouer un rôle de plus en plus important dans l’avenir de la médecine, en permettant une approche personnalisée et plus préventive des soins de santé.

Quelle est la précision des tests génétiques ?

La précision des tests génétiques peut varier en fonction de plusieurs facteurs, notamment le type de test réalisé, la qualité des échantillons analysés, la complexité génétique de la caractéristique ou de la maladie étudiée et la compréhension actuelle de la génétique humaine.

Les tests génétiques peuvent-ils aider à déterminer la probabilité d’une personne de développer, par exemple, un cancer ou peut être la maladie d’Alzheimer ?

Oui, les tests génétiques peuvent aider à déterminer la probabilité d’une personne de développer certaines maladies, y compris le cancer et la maladie d’Alzheimer. Cependant, il est essentiel de comprendre que ces tests ne prédisent pas avec certitude si une personne développera effectivement la maladie. Ils fournissent plutôt des informations sur les risques génétiques.

Concernant la maladie d’Alzheimer, il existe des tests génétiques qui peuvent identifier certaines variations génétiques associées à un risque accru de développer la maladie d’Alzheimer. Le gène APOE, en particulier, est souvent étudié dans ce contexte. Cependant, il est important de noter que la présence de ces variations génétiques ne garantit pas le développement de la maladie et de nombreux autres facteurs, y compris environnementaux, entrent en jeu.

Aussi, il est essentiel de consulter un professionnel de la santé ou un conseiller génétique avant de subir un test génétique, en particulier pour des conditions complexes comme le cancer ou la maladie d’Alzheimer. Les résultats de ces tests peuvent avoir des implications importantes, et une interprétation correcte des résultats nécessite une compréhension approfondie de la génétique, des facteurs de risque et des options de gestion.

De plus, les tests génétiques ne couvrent pas tous les facteurs de risque possibles et ils ne sont qu’un aspect de l’évaluation globale du risque de maladie. Les facteurs environnementaux, le mode de vie et d’autres éléments contribuent également de manière significative au risque de développer certaines maladies.

En raison de la génétique, tous les patients ne réagissent pas de la même manière aux médicaments. Les tests génétiques permettent- ils de mieux déterminer les meilleures options de traitement pour les patients ?

Effectivement, certains médicaments peuvent avoir des effets différents sur différentes personnes en fonction de leur génétique. Les tests génétiques peuvent aider à personnaliser les traitements en identifiant les médicaments les plus efficaces et les doses optimales pour un individu.

Notez-vous un besoin croissant de conseils génétiques dans les soins de santé et de la médecine à Maurice ?

De plus en plus de médecins conseillent à certains de leurs patients un test génétique. Les tests génétiques peuvent aider à identifier les mutations génétiques responsables de maladies héréditaires. Cela permet un diagnostic précoce, ce qui peut être crucial pour le traitement et la gestion de la maladie. En identifiant les risques génétiques d’une personne, les médecins peuvent recommander des mesures préventives spécifiques. Par exemple, si un individu a un risque élevé de développer une maladie cardio-vasculaire, des changements de mode de vie ou des médicaments peuvent être recommandés pour réduire ce risque.

Parlez-nous de GenXplorer ? Quels sont vos procédés dans la mise en oeuvre de l’avancement des traitements et thérapies personnalisés ?

GenXplorer est une compagnie d’expertise en génétique. Nous travaillons en collaboration avec le laboratoire Abiolabs, accrédité ISO 17025, où nous avons développé et mis en place un département de génétique. Les analyses y sont pratiquées sous la responsabilité d’une généticienne qui s’assure du bon déroulement.

Les échantillons biologiques, tels que le sang, la salive, les prélèvements de tissus (foetus, biopsie, etc.), sont analysés à Abiolabs pour détecter des variations génétiques. Ce laboratoire utilise des techniques de pointe telles que le séquençage génétique (SANGER, NGS), le génotypage pour analyser l’ADN des individus. Les tests génétiques peuvent être effectués à diverses fins, notamment le diagnostic de maladies génétiques, la détermination des risques génétiques pour le développement de certaines conditions ou encore la prédiction de la réponse à certains traitements.

GenXplorer est un conseiller génétique en charge d’aider les individus et les familles à comprendre les aspects génétiques de la santé. Le but est de fournir des informations sur les risques génétiques, les tests génétiques disponibles, les résultats possibles et les implications de ces résultats. Nous travaillons en étroite collaboration avec les médecins et d’autres professionnels de la santé pour offrir un soutien émotionnel et éducatif aux personnes confrontées à des décisions liées à la génétique.

Nous aidons également à interpréter les résultats des tests génétiques, à expliquer les implications pour la santé et à aider les individus à prendre des décisions éclairées sur la gestion de leur santé et de leur risque génétique. En résumé, la partie laboratoire réalise les tests génétiques, tandis que GenXplorer fournit le conseil génétique, le management des analyses et l’interprétation des résultats. Ces deux aspects sont intégrés dans notre processus de génétique médicale pour permettre aux médecins d’offrir des soins complets et personnalisés aux patients et à leurs familles.

Du point de vue de GenXplorer, comment envisagez-vous le rôle des tests ADN dans l’avenir de la médecine de précision ? Quelles avancées ou percées potentielles anticipezvous à mesure que le domaine de la médecine de précision continue d’exploiter les technologies des tests ADN ?

Les tests ADN joueront probablement un rôle de plus en plus important dans l’avenir de la médecine de précision. La médecine de précision vise à personnaliser les soins de santé en tenant compte des caractéristiques individuelles, notamment les informations génétiques. Aussi de mon point de vue, il y a plusieurs façons dont les tests ADN pourront façonner l’avenir de la médecine de précision. Sur le plan du diagnostic précoce et préventif, les tests ADN pourront aider à identifier les prédispositions génétiques à certaines maladies, et permettront un diagnostic précoce et des interventions préventives. Cela pourra inclure des recommandations de surveillance accrue, des changements de mode de vie ou des stratégies préventives spécifiques. Sur le choix d’un traitement personnalisé ; en comprenant la génétique d’un individu, les médecins pourront choisir des traitements spécifiques qui seront plus susceptibles d’être efficaces pour cette personne en particulier. Cela conduira à des thérapies plus ciblées et à des résultats plus positifs.

Sur les prédictions de réponses aux médicaments ; certains tests ADN pourront aider à prédire comment un individu réagira à certains médicaments. Cela permettra d’ajuster les doses et les types de médicaments pour maximiser l’efficacité tout en minimisant les effets secondaires. Enfin, l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques ; la compréhension approfondie du profil génétique des patients permettra d’identifier de nouvelles cibles thérapeutiques. Et cela donnera la possibilité de développer des médicaments plus spécifiques et plus efficaces.

GenXplorer est également spécialisé en Forensic DNA. Quels sont, selon vous, les domaines les plus importants de la recherche et du développement en matière d’ADN médico- légal aujourd’hui ?

En matière d’ADN médico-légal, plusieurs domaines de recherche et développement sont particulièrement importants aujourd’hui. Ces avancées contribuent à améliorer les capacités d’identification, d’investigation criminelle et de résolution d’affaires médico-légales. L’identification humaine, où les progrès d’aujourd’hui sont tournés vers les technologies de séquençage NGS, permet une analyse plus précise des profils génétiques, améliorant ainsi la capacité à identifier des individus à partir d’échantillons biologiques. Notamment dans les mélanges ADN obtenus à partir d’un prélèvement réalisé sur une scène de crime. La détection de matériel génétique minime, où la recherche vise à améliorer la sensibilité des techniques pour détecter des traces minimes de matériel génétique. L’expansion des bases de données génétiques qui permettra une correspondance plus précise et rapide des profils génétiques, augmentant ainsi les chances de résoudre des affaires criminelles.

Ces domaines de recherche et développement contribuent à renforcer les capacités des enquêteurs et des experts médico-légaux, améliorant ainsi l’efficacité des enquêtes criminelles et des procédures judiciaires. Il est toutefois important de souligner que l’évolution rapide de ces technologies est réalisée sous une surveillance continue afin d’assurer que les applications médico-légales de l’ADN sont utilisées de manière responsable et éthique.

Peut-on imaginer que dans un avenir assez proche, tout le monde subira des tests génétiques complets afin de préparer les prestataires de soins de santé à tout problème futur qu’un patient pourrait développer ?

L’idée que tout le monde subira des tests génétiques complets dans un avenir assez proche soulève des questions éthiques, légales et pratiques importantes. Bien que les tests génétiques aient le potentiel de fournir des informations utiles pour la médecine personnalisée, il existe plusieurs considérations à prendre en compte.

Il faut savoir que la collecte de données génétiques à grande échelle soulève des préoccupations éthiques liées à la confidentialité, à la protection de la vie privée et à la possibilité d’une utilisation inappropriée des informations génétiques. Aussi, des garanties robustes doivent être mises en place pour protéger les droits et la confidentialité des individus. Il est aussi important que les personnes comprennent les implications des tests, y compris les résultats possibles et la manière dont les informations génétiques seront utilisées.

D’un autre côté, la gestion des résultats des tests génétiques à grande échelle nécessite un soutien en matière de conseil génétique. Le conseiller génétique joue dans ce domaine un rôle crucial dans l’interprétation des résultats, la communication avec les patients et la fourniture de conseils appropriés. Et surtout, il est important de s’assurer que l’accès aux tests génétiques devienne équitable afin d’éviter des disparités en matière de santé.

En conclusion, bien que les tests génétiques aient un potentiel considérable pour la médecine personnalisée, leur adoption généralisée soulève des défis majeurs. Les approches doivent être soigneusement élaborées pour garantir que les avantages potentiels sont équilibrés avec une protection adéquate des droits individuels et de la vie privée. Ainsi, la mise en oeuvre de tels programmes nécessiterait une collaboration étroite entre les professionnels de la santé, les chercheurs, les régulateurs et la société dans son ensemble.